Kako se dijagnosticira cistična fibroza?

Liječnici dijagnosticiraju cistična fibroza (CF) na temelju rezultata iz različitih testova.

Sve države zaslon novorođenčadi za CF pomoću genetski test ili test krvi. Genetski test pokazuje da li je novorođenče ima neispravne CFTR gene. Test krvi pokazuje je li gušterača novorođenčeta je ispravno.

Ako genetički test ili krvnog testa ukazuje na CF, liječnik će potvrditi dijagnozu pomoću testa znoj. Ovaj test je najkorisniji test za dijagnosticiranje CF. Znoj test mjeri količinu soli u znoju.

Novorođenče Screening

Za ovaj test, liječnik izaziva znojenje na malom komadiću kože na ruci ili nozi. On ili ona trlja kožu s kemikalijom znojem proizvodnju i zatim koristi elektrodu pružiti blagi električne struje. To može uzrokovati trnce ili topao osjećaj.

Znoj Test

Znoj se skuplja na podlogu ili na papiru a zatim se analizira. Znoj Test se obično obavlja dva puta. Visoka razina soli potvrdili dijagnozu CF.

Ako ste vi ili vaše dijete ima CF, vaš liječnik može preporučiti druge testove, kao što je

Ako ste trudni, prenatalni testovi mogu pokazati da li je vaš fetus ima CF. Ovi testovi su amniocentezu (AM-ne-o-sen-TE-sis) i korionski resica (ko-re-ON-ik VIL-nas) uzorkovanja (CVS).

U amniocenteze, vaš liječnik unosi šuplje igle kroz vaše trbušne stijenke u maternicu. On ili ona uklanja mala količina tekućine iz sac oko bebe. Tekućina se ispituje da li obje bebine CFTR gena su normalni.

U CVS, vaš liječnik dodaje tanku cijev kroz vaginu i vrat maternice u posteljicu. Liječnik uklanja uzorak tkiva iz placente pomoću nježne usisavanje. Uzorak se ispituje da li beba ima CF.

Ljudi koji imaju jednu normalnu CFTR gena i jedan neispravan CFTR gena su nositelji CF. CF nositelji obično nemaju simptome CF i živjeti normalan život. Međutim, prijevoznici mogu proći neispravne CFTR gene na svoju djecu.

Ako imate obiteljsku povijest CF ili partnerom koji ima CF (ili obiteljskom poviješću njega) i da planirate trudnoću, vi svibanj želite saznati da li ste CF podlogu.

Genetika savjetnik može testirati krvi ili sline uzorak kako bi saznali da li imate neispravan CF gena. Ova vrsta ispitivanja može otkriti neispravne gena za CF u 9 od 10 slučajeva.

Ostali testovi

prenatalni probir

Cistična fibroza Testiranje nositelja