Downov sindrom

importan; Moguće je da je glavni naslov izvješća Downov sindrom nije ime koje ste očekivali. Provjerite sinonime uvrštenje pronaći alternativno ime (e) i poremećaj podjele (e) na koju se ovaj izvještaj.

Down sindrom je kromosomski stanje u kojem se sve ili dio kromosoma 21 pojavljuje se tri puta (trisomija), a ne dva puta u stanicama tijela. U nekim pojedincima s ovim uređajem, samo postotak stanica može sadržavati kromosomske stanje (mozaicizam); Simptomi i rezultati mogu jako varirati u rasponu i stupnju, ovisno o specifičnom duljini i položaja umnožavati (trisomic) dijela kromosoma 21, kao i postotak stanica koje sadrže stanje. Međutim, u mnogim pojedincima s ovim uređajem, takve karakteristike mogu uključivati ​​nizak tonus (hipotonija), tendenciju zadržati usta otvorena s protruzije jezika, te uvjetuju lica, uključujući kratke, male glave (microbrachycephaly), gore nagnute svlačionicu nabori (palpebral pukotine), depresivan nosni most, mali nos, i relativno ravna profila lica. Osobe s Downovim sindromom također mogu imati neuobičajeno male, deformirane (displazije) uši, uski krov usta (nepce), vertikalni kožni nabori koji pokriva unutarnje kutove očiju (epicanthal torove), zubni abnormalnosti, i prekomjerne kože na leđima grla. Ostale karakteristike uključuju neuobičajeno kratke ruke i noge, kratke prste i neobične uzorke kože hrbat (dermatoglyphics) na prstima, dlanovima i prstima. Osobe s Downovim sindromom također mogu imati niski stas, slabe koordinacije, blage do teške intelektualne invalidnosti i sluha; U nekim slučajevima, Down sindrom također može biti karakterizirana strukturne malformacije srca kod rođenja (prirođenih srčanih mana). Osim toga, oni s uređajem može imati povećanu osjetljivost na respiratorne bolesti (npr upala pluća), drugih infektivnih bolesti, te zloćudnosti u kojima postoji povećana proliferacija određenih bijelih krvnih stanica (leukemija). Rijetko se ti uvjeti dovesti do potencijalno opasnih po život komplikacija.

Ožujak Dimes urođene defekte foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Nacionalni Down sindrom Congres; 30 Mansell C; Suite 10; Roswell, GA 3007; NAS; Tel: (770) 604-950; Fax: (770) 604-989; Tel: (800) 232-637; E-mail: info @ ndsccente; Internet: http: //www.ndsccente; Nacionalni Down sindrom Societ; 666 Broadwa; 8. floo; New York, NY 10012-231; NAS; Fax: (212) 979-287; Tel: (800) 221-460; E-mail: info @ NDS; Internet: http: //www.ndss; PHP – Roditelji pomaganje roditeljima, Inc; SOBRATO Centar za neprofitne organizacije San Jos; 1400 Parkmoor Avenu; Suite 10; Santa Clara, CA 9512; NAS; Tel: (408) 727-577; Fax: (408) 286-111; Tel: (866) 747-404; E-mail: info @ ph; Internet: http://www.ph; Udruga za djecu s Downovim sindromom, Inc; 4 Fern Plac; Plainview, NY 1180; Tel: (516) 933-470; Fax: (516) 933-952; E-mail: msmith @ ACD; Internet: http: //www.acd; NIH / National Institute of Child Health i ljudskih razvojnih; 31 Centar za D; Izgradnja 31, soba 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-mail: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; Rođenje defekt istraživanja za djecu, Inc; 976 jezero Baldwin Lan; Orlando, FL 3281; NAS; Tel: (407) 895-080; E-mail: osoblje @ birthdefect; Internet: http: //www.birthdefect; Međunarodni Mozaik Down sindrom Udruženje; PO Box 105; Franklin, TX 7785; Tel: (979) 828-417; Fax: (775) 295-937; Tel: (888) 637-546; E-mail: predsjednik @ imds; Internet: http: //www.imdsa; R.O.C.K. (Podizanje naše celijakije koza, 3527 Fortuna Ranch R; Encinitas, CA 9202, SAD, Tel: (858) 395-542, Fax: (858) 756-043; E-mail: info @ celiackid; Internet: http: // www. celiackid, New Horizons Un-Limited, Inc, 811 East Wisconsin Av, PO Box 51003, Milwaukee, WI 5320, SAD, Tel: (414) 299-012; fax: (414) 347-197; e-pošte: horizonti @ new- horizont; Internet: http: //www.new-horizon; Genetski i rijetkih bolesti (GARD) Podaci Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898 – 812, Tel: (301) 251-492, Fax: (301) 251 -491, Tel: (888) 205-231, TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisoni foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082, Fax: (310) 264-476; e-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Ando (Apoyo al Nino Down, Odjel za medicinsku genetiku, Dječji National Medical Cente, 111 Michigan Avenu, Suite 195, Washington, DC 2001, Tel: (202) 476-579, Fax: (202) 476-239; e-mail: curuburo @ cnm, Nacionalna zaklada za celijakiju Awarenes, pO Box 54, 224 South Maple Stree; Ambler, PA 1900; Tel: (215) 325-130; Fax: (215) 643-170; E-mail: info @ celiaccentra; Internet: http: //www.CeliacCentra; Perkins škola za Blin; 175 North Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924-343; Fax: (617) 926-202; E-mail: info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Nacionalni konzorcij na gluho-Blindnes; Nastava Research Institut; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth ILI 9736; Tel: (800) 438-937; Fax: (503) 838-815; Tel: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; E-mail: info @ nationald; Internet: http: //www.nationald; PLAN Zavod za zbrinjavanje Citizenshi; Suite 260 – 3665 Kingswa; Vancouve; British Columbia, V5R 5W; Canad; Tel: 604439956; Fax: 604439700; E-mail: inquiries@planinstitute.c; Internet: http://www.planinstitute.ca/?q=learnfromus/librar; Dijete Neurologija foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541; NAS; Tel: (952) 641-610; Fax: (952) 881-627; Tel: (877) 263-543; E-mail: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: //www.childneurologyfoundatio; Medicinska Početna Porta; Odjel za dječju; Sveučilište u Uta; PP Box 58128; Salt Lake City, UT 8415; Tel: (801) 587-997; Fax: (801) 581-389; E-mail: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internet: http: //www.medicalhomeportal

To je sažetak izvješća iz Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Primjerak kompletnog izvješća može se preuzeti besplatno s web stranice NORD registriranim korisnicima. Cijelo izvješće sadržava dodatne podatke, uključujući simptome, uzroke, pogođenog stanovništva, poremećaja povezanih, standardnih i ispitivanju terapije (ukoliko je dostupan) i reference iz medicinske literature. Za full-text verziju ove teme, idite na www.rarediseases i kliknite na Rare Database bolest pod “Rare o bolestima”.

Informacije sadržane u ovom izvještaju nije namijenjen za dijagnostičke svrhe. To je samo za informativne svrhe. NORD preporučuje da pogođeni pojedinci traže savjet ili savjet svojih osobnih liječnika.

Moguće je da je naslov ove teme nije ime koje ste odabrali. Molimo provjerite Sinonimi unos pronaći alternativno ime (e) i poremećaj SUBDIVISION (e) na koju se ovaj izvještaj

Ovaj unos bolesti temelji se na medicinske informacije na raspolaganju do datuma na kraju teme. Od Nord-a resursi su ograničeni, nije moguće da bi svaki ulazak u rijetke bolesti baze podataka potpuno struje i točna. Molimo provjerite s agencijama navedenih u dijelu sredstava za najnovije informacije o tom poremećaju.

Za dodatne informacije i pomoć oko rijetkih bolesti, obratite se nacionalna organizacija za rijetke bolesti u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, web stranica www.rarediseases ili e-mail siroče @ rarediseases

Ažurirano: 4/9/201; Copyright 1984, 1985, 1987, 1988, 1990, 1992, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2003, 2008, 2012 Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.

 od nacionalne organizacije za rijetke poremećaje

kromosom 21, mozaik Down sindrom; kromosom 21, translokacija Down sindrom; trisomije 21

nijedan